【编者按】消费级基因检测需求越来越大，未来市场发展又如何呢？本文从2018年三大消费级基因检测公司表现、市场趋势以及市场预测疑惑等方面展开分析。
2018年，美国消费级基因检测公司创造了新的销售记录。据业界观察人士估计，在接下来的几周内，随着对已获得处理的完成，进行消费级基因检测的人数将达到3000万。
随着越来越多基因数据的积累，Ancestry、23andMe、Helix、MyHeritage、Insitome、Family Tree DNA和Living DNA等企业正在努力增强服务内容，以在提供更详细祖源分析的同时，引入与遗传特性和健康相关的新产品，增加客户粘性，维持客户的兴趣。
Ancestry
在线祖源分析公司Ancestry的产品副总裁David Sanchez表示：“我们想要打造一种快餐式体验模式，让客户按照自己的节奏进行，而不是一次性浏览所有产品。”截至2018年11月，AncestryDNA的全球销售量达到1400万套，是一年前检测数量的2倍多。
2018年年底，该公司还推出了AncestryDNA Traits，这是一项新的个性基因解析服务。在该公司检测过DNA的用户，花费9.99美元就可以解析18个遗传性状，包括蓝眼睛、雀斑、厌恶香菜、喜欢甜食等。其主要依据是AncestryDNA已有的种族分析，特征匹配等核心遗传谱系数据。
“你（的基因检测）还能告诉我们什么？”多位行业观察家一致认为，用户渴望获得已有服务以外的更多信息。Sanchez表示，AncestryDNA Traits的推出，反映了消费者对获得基因如何影响其日常生活更多信息的渴望。公司将在未来一年内尝试满足这一需求。有专家表示：“Ancestry正在逐渐拓展消费级基因检测的其他应用，包括23andMe所涉及的领域。Ancestry的转变是意味深长的，因为其占有巨大的市场份额。”
Ancestry还在2018年底推出了一种升级的祖源分析算法，可以在某种情况下，为用户提供具体地区的祖源信息。如爱尔兰血统的用户现在可以了解自己的祖先来自爱尔兰的哪个地区。小规模数据无法保证祖源分析的准确性，Ancestry升级版祖源分析算法恰好体现了这一点。Ancestry祖源分析正随着公司日益强大的数据库不断改进，并与家谱记录相关联。
展望未来，Sanchez表示：“Ancestry将利用数据库为服务添加更多细节。随着时间的推移，我们将以更快的速度增加更多更细致的祖源分析服务。”
23andMe
23andMe也在2018年推出了改进的祖源分析产品，将祖源地区从33个增加到150个左右。2018年年初，该公司数据库包含500万个样本。除了依赖不断增长的数据库，为了提高分析得准确性，23andMe还参与了许多研究项目，以实现数据库的多样化，如 Global Genetics Project。
23andMe的高级研究主管Joanna Mountain表示，为实施该项目，23andMe已在60个国家招募了5000人参与研究，其中大部分为非洲和亚洲国家。按项目要求，参与者必须是美国居民，并有来自其中一个目标国家的（外）祖父母。参与者将获得自己的祖先基因信息和个人健康数据。
23andMe最初为用户提供的祖源分析是将世界分为亚洲、非洲、美洲和欧洲地区，但这不够细致，人们想要获得更多的细节信息。此后，该公司设法收集更多的数据，使数据更能具代表性，并保证准确性。Mountain表示：“祖源分析产品需要时间来改进。很多人没有意识到这是一项不断发展的服务，需要公司逐步微调其分析算法，以满足客户对更多细节的需求。”
总体来说，Ancestry和23 andMe基因检测的改进反映了整个消费级基因检测行业在2018年的发展趋势：拓展到遗传学的新应用领域，同时完善已有应用。
Helix
Helix在消费级基因检测市场中占有重要地位，其应用模式与Ancestry或23andMe完全不同。Helix的“横向战略”是利用Helix生成的用户基因组数据，在不同应用中进行分析，而Ancestry采用了集中体验的“垂直战略”。与集成化的单一产品相比，平台模型本身更具有挑战性。2019年，Helix将继续投资平台模型开发工作。
自2017年成立以来，与健康相关的基因检测一直是Helix的首要任务。2018年早些时候，Helix推出了与梅奥诊所合作的GeneGuide产品，与内华达州健康项目实现合作，并筹集了2亿美元的B轮融资。与其他公司一样，Helix也在投资用户教育市场，使产品更容易被接受，吸引更广泛的受众。此外，Helix曾与其他行业内公司合作拟定一份隐私管理文件。
Insitome公司主要生产在Helix商城销售的APP。该公司尝试为用户提供关于新陈代谢或尼安德特人祖先的信息，并开发了APP，满足用户的需求。Insitome 首席执行官Spencer Wells 是早期涉足消费级基因检测市场的人之一。他表示：“Insitome不只是提供祖先基因信息，还展示用户祖先对其某些特质的影响。了解自己过去，并对现在和未来产生影响。”
多年来，从业者一直在关注消费级基因检测最终成为主流，并以指数速度增长的转折点。两年前，Wells也认为这个市场还处于早期阶段，但在2017年，尤其是11月底，Ancestry在黑色星期五期间卖出了150万套检测试剂盒。这一市场动态，改变了他的想法，他认为这是一个很大的转折点。
据不完全统计，2016年1月至2018年12月期间，从消费级基因检测公司购买产品的人数增加了10倍，已接近2500万人。其中Ancestry 到2018年11月底获得1400万个样本；23 andMe在2018年初报告有500万个样本；Family Tree DNA 拥有200万个样本；MyHistory最近表示，其数据库中有240万人。有专家表示，这一市场或许已经超越了转折点，正处于指数增长阶段，但远未达到饱和。如果以同样的增长速度推测，到2019年年底，可能有多达5000万人进行消费级基因检测，到2021年1月，将达到约2.5亿人。
然而，人们对这种指数式的市场增长预测仍存有疑虑。Illumina首席执行官 Francis deSouza 在近日召开的J.P.摩根健康产业大会上表示，对消费级基因检测市场的预测需要更加谨慎。
Illumina是消费级基因检测芯片的主要制造商，为Ancestry、23andMe、Family Tree DNA等公司提供服务。2018年，Illumina平台进行了1200万次消费级基因检测，超过了前三年的累积量，其中大多数检测与祖源分析相关。Illumina曾预测其相关业务将大幅增长，但事实上，用于消费级基因检测的芯片销售业绩从第三季度到第四季度连续持平。消费级基因检测的需求被夸大了。
但这并不影响，各大消费级基因检测公司扩大市场规模，满足预期持续增长的热情。
Ansestry公司在2018年主要投资开发分析工具，以确保老用户在新产品中也获得同样的利益。
Family Tree DNA完善了实验室微阵列检测流程，可每月处理20万个样本。同时，该公司还完成了Illumina公司NovaSeq平台的集成，用于全外显子和全基因组测序，为消费级基因检测服务。除了基于NGS技术的新版本“BigY Test”外，该公司正计划为其用户开发一个新的基因家族谱系APP，名为“Family Tree 2.0”。
2018年，Living DNA对基因检测基础设施和技术进行了投资。除了与美国实验室合作处理北美样本外，该公司去年还采用了一个Thermo Fisher新阵列平台。
同时，Thermo Fisher也在关注消费级基因检测市场，并与美国以外的企业展开了药物基因组检测的合作，包括中国、。其中与中国消费级基因检测公司微基因（WeGene）的合作，旨在开拓东南亚市场。
尽管各大公司已经提供特定的技术服务，但用户将原始数据上传到各个站点（在某些情况下是免费的），就可以利用各种各样的分析工具和产品进行持续分析。不少用户是乐于分享自己的基因组数据的。因此很多服务商正大量投资基因检测基础设施和分析工具开发，以便扩张市场规模。
以以色列消费级基因检测公司MyHeritage为例。2018年年底，MyHeritage公司的数据库达到达240万人，并开始允许Living DNA和23andMe第5版基因检测产品用户上传基因数据。此前，MyHeritage已经接受了AncestryDNA、Family Tree DNA和早期23andMe用户上传的数据。
需要注意的是，消费级基因检测公司通常不仅仅靠销售检测试剂盒赚钱，而是通过其他机制。试剂盒销售业绩并不能满足公司目前的产品售价。消费者对基因检测信心和接受度的提升，促进了市场增长和产品开发，市场上出现的新型应用也为消费级基因检测铺平了道路。
有遗传学家表示，消费级基因检测或许已经达到并超过了转折点。消费级基因检测最受欢迎的祖源分析，除了进行种族分析也能被应用于其他健康特征分析，就像AncestryDNA和23 andMe做的那样，如，美国FDA已经批准23 andMe向用户提供33种药物基因组变异检测。在未来五年内，消费者的关注重点将完全集中在服务上，以及基因对我们日常生活的影响和作用，而不是实际的基因检测和测序。
不断扩张的消费级基因检测市场正在改变用户对其产品体验的期望。这一市场正从对遗传谱系感兴趣的早期应用转向更广泛、更主流的消费者市场，这些消费者对他们的基因如何影响其日常生活更感兴趣。总而言之，用户将推动新消费级基因检测APP的开发，决定APP应该是怎样的，并推动、塑造2019年的消费级基因检测市场。
参考资料：
Consumer Genomics Poised for Growth in 2019 as Providers Diversify Offerings
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